Pompe òòk in hielprik?!
14-03-2012
In de screening van pasgeborenen via de hielprik zou ook de ziekte van Pompe opgenomen moeten worden. Dat vindt 88 procent van een groep Pompe-patiënten en hun ouders, maar ook 87 procent van een ‘neutrale’ onderzoeksgroep. Dit resultaat komt naar voren uit een studie van onderzoeker Stephanie Weinreich (VU Medisch Centrum/ErasmusMC, Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten) in het kader van een Topinstituut Pharma project dat vandaag in het wetenschappelijk tijdschrift Orphanet Journal of Rare Diseases is gepubliceerd. De ziekte van Pompe is een zeer ernstige spierziekte, die zowel jonge kinderen als volwassenen treft. Tijdig diagnosticeren en behandelen kan lichamelijke schade beperken en zelfs vroeg overlijden voorkomen.
Weinreich legde voor haar onderzoek twee groepen de vraag voor hoe zij tegenover screening van alle pasgeborenen op Pompe staan. “De twee groepen, zowel patiënten en hun ouders als ‘algemeen publiek’, bleken overwegend positief te denken over bevolkingsonderzoek dat voor een vroege diagnose kan zorgen”, aldus Weinreich. “Ook al betekent dit dat sommige mensen dan nog jaren ‘patients in waiting’ zijn: baby’s die pas als volwassene klachten van de ziekte krijgen. Dit kan uiteraard als zeer belastend worden gezien, maar dat blijkt voor de meeste mensen niet op te wegen tegen de mogelijkheid van snel ingrijpen bij een vroege diagnose en het vergroten van de kans op overleven.”
Voor jonge baby’s die de ziekte van Pompe krijgen, is de ziekte levensbedreigend. De aandoening leidt onder andere tot ernstige spierzwakte en hart- en ademhalingsproblemen. Behandeling - enzymvervangende therapie - is mogelijk, maar moet zo snel mogelijk worden ingezet om de kans op zware lichamelijke schade te beperken. Weinreich: “We denken aan screening omdat Pompe een zeldzame ziekte is die vaak pas laat wordt herkend. Bij baby’s soms té laat om de behandeling nog in te kunnen zetten. Van de andere kant is Pompe óók een ziekte van volwassenen, en het huidige beleid zegt dat we voorzichtig moeten zijn met voorspellende tests op jonge leeftijd voor ziekten die zich pas later voordoen.”
Projectcoördinator Sonja van Weely van de voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen: “Het mooie van dit onderzoek is dat er vanuit de wetenschap veel over patiënten wordt gesproken, maar dat er nu eens gekeken is wat patiënten, hun naasten en gemiddelde Nederlanders er zelf van vinden. Inzicht in maatschappelijk draagvlak is belangrijk bij het overwegen van nieuwe technologie.”
Het onderzoek is uitgevoerd door het VUmc, ErasmusMC en de Universiteit van Maastricht in samenwerking met de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) en het NIVEL (Nederlands instituut voor onderzoek van de gezondheidszorg). Het is uitgevoerd als onderdeel van een project van het Top Instituut Pharma met deelname van het VUmc, Erasmus MC, AMC, UMC Utrecht, het College voor Zorgverzekeringen, de voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, de biofarmaceutische bedrijven Genzyme en Shire en de patiëntenorganisaties VSN, VKS en FSIGN.