Undiagnosed Child Day 30 april - Aandacht voor kinderen zonder diagnose

22-04-2021

Op 30 april is het internationale ‘Undiagnosed Children’s Day’ (#UCD21). Reden voor de VSOP, de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, om aandacht te vragen voor kinderen waar (nog) geen diagnose voor gesteld is.  Zij – en hun ouders – hebben te maken met onzekerheid en onbegrip en vallen voor zorg en ondersteuning vaak tussen wal en schip. Dat moet anders, aldus de VSOP.

Jaarlijks worden zo’n 700 kinderen geboren bij wie sprake blijkt van een ontwikkelingsachterstand. Bij circa 50% blijft een verklarende diagnose uit, ondanks uitgebreid en vaak langdurig (genetisch) diagnostisch onderzoek. Dat zijn dus jaarlijks 300-400 kinderen.

Echter zonder diagnose is niet hetzelfde als ‘niets mankeren’. Vaak gaat het om (ultra-) zeldzame aandoeningen met een complexe zorgbehoefte. Deze kinderen en hun ouders vallen steeds tussen wal en schip. Zonder diagnose zijn er namelijk verschillende “witte vlekken” in het zorglandschap:

• Geen mogelijkheid voor lotgenotencontact
  Platform ZON vult in Nederland deze leegte met een Facebookgroep en een website: www.ziekteonbekend.nl. Platform ZON is een initiatief van de VSOP. De VSOP onderzoekt mogelijkheden vanuit Platform ZON een formele ouder-/patiëntenorganisatie op te richten. Bij de ouderorganisatie ZeldSamen (www.zeldsamen.nl) kunnen ouders van kinderen met een ultra-zeldzame diagnose terecht. 
• Geen toegang tot de juiste medisch specialisten
  Het is, zeker voor verwijzers, vaak een lastige vraag waar deze patiënten het beste op hun plek zijn. Bovendien is het belangrijk dat er een follow-up is; vanwege steeds nieuwe mogelijkheden op het gebied van (genetisch) diagnostisch onderzoek is het van belang periodiek nieuw onderzoek te overwegen. Expertisecentra adviseren bij het inrichten van de zorg “dichtbij huis”. Ouders van kinderen/patiënten zonder diagnose geven aan hier vaak alleen voor te staan. 
• Problemen bij de aanvraag voor (medische) hulpmiddelen
  Zonder diagnose krijgt een patiënt geen code in de verschillende (ziekenhuis-) coderingssystemen: dit verhindert een goede dataregistratie en geeft vaak problemen bij administratieve processen. Ouders melden bijvoorbeeld veel problemen bij het doen van aanvragen voor (medische) hulpmiddelen. 

Het belang van een diagnose

Femke zocht voor haar twee zoons negen jaar lang naar een diagnose. Een vasthoudend klinisch genetisch arts kwam uiteindelijk achter de precieze oorzaak;  de stofwisselingsziekte CDG. ‘Het is zo prettig om van andere ouders te horen dat een symptoom als een ‘stroke-like-episode’ - zoals onze zoon soms heeft - blijkbaar hoort bij kinderen met CDG. Daar gaat het niet mee weg, maar het vermindert wel je zorgen erover.’ Ook kan Femke nu laten onderzoeken of haar dochters drager zijn van de aandoening en daar rekening mee moeten houden bij hun mogelijk kinderwens in de toekomst.

Wegwerken witte vlekken

Patiëntenkoepel VSOP vraagt op deze Undiagnosed Children’s Day aandacht voor deze problematiek en zet zich in voor het dichten van de genoemde witte vlekken in de zorg voor kinderen zonder diagnose. Zo richtte zij Platform ZON op voor lotgenotencontact tussen mensen zonder diagnose. Daarnaast werkt de VSOP samen met gespecialiseerde diagnostische poliklinieken aan het oprichten van een zorgnetwerk, zodat verwijzers met hun patiënten meteen bij een multidisciplinair diagnostisch team met expertise terecht kunnen. Dit zorgnetwerk adviseert bovendien bij het organiseren van goede zorg, ook wanneer er (nog) geen diagnose is gesteld.

De website van dit zorgnetwerk www.diagnoseonbekend.nl wordt op 30 april officieel gelanceerd.

Meedoen aan Undiagnosed Children’s Day?
Vanuit de VSOP proberen we in media aandacht te genereren voor deze dag. Daarnaast zullen we op de dag berichten uitsturen op social media met de hashtag #UCD21. Volg ons op Twitter en LinkedIn en deel de berichten. Weet u uit eigen ervaring welke uitdagingen het met zich mee brengt om te moeten leven zonder een diagnose of kunt u vertellen waarom een diagnose zo belangrijk is? Deel uw verhaal dan op social media met de #UCD21.   

Download campagnebeeld

Uit Engeland overgewaaid
De Undiagnosed Children’s Day is in Nederland nog niet zo bekend. Het is overgewaaid uit Engeland waar SWAN-UK (Syndroms Without a Name) het al een aantal jaren onder de aandacht brengt.