Omdat de meeste zeldzame aandoeningen ook bij artsen onbekend zijn, worden ze vaak veel te laat herkend en vastgesteld. Niet zelden een jarenlange zoektocht! Heeft je kind al lang bepaalde klachten en nog steeds geen diagnose? We hebben een website ontwikkeld met daarop diverse gespecialiseerde diagnostische poliklinieken voor kinderen: www.diagnoseonbekend.nl.

Voor ouders hebben we de website platform ZON opgericht; daarnaast bestaat er een besloten Facebookgroep Ziekte ONbekend.

Er zijn meer dan 300 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Ben je onder behandeling, maar zonder diagnose? Vraag dan je arts of het zinvol een expertisecentrum te raadplegen. Heb je een zeldzame aandoening? Dan is het belangrijk dat jouw arts zich door het expertisecentrum laat informeren over de laatste inzichten. Voor een overzicht van expertisecentra: www.zichtopzeldzaam.nl. 

Zeker driekwart van de zeldzame aandoeningen is erfelijk en zit in de familie. Misschien valt het je op dat er familieleden zijn met vergelijkbare klachten. Dan is het belangrijk daar eens met elkaar over te praten en met je arts na te gaan of een genetisch onderzoek zinvol is. Op de website van het Erfocentrum vind je daar alles over: www.erfelijkheid.nl.

Zwangerschap

Veel aanstaande ouders zijn tijdens de zwangerschap intensief bezig met de gezondheid van hun ongeboren kind. Maar ook al voor de zwangerschap kan je met het oog daarop dingen doen of laten. Bijvoorbeeld foliumzuur gebruiken, stoppen met roken en alcohol, en nagaan of er erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen. Zo'n 75% van de zeldzame aandoeningen is erfelijk.

Wil je zwanger worden? Via www.zwangerwijzer.nl kan je een persoonlijk advies krijgen.

Al tijdens de zwangerschap kunnen sommige aandoeningen bij het ongeboren kind worden vastgesteld; in het bloed van de moeder, of via een echo. Vervolgens wordt kort na de geboorte met de hielprik gescreend op zo'n 27 zeldzame aandoeningen waarvoor een behandeling bestaat.  

Als VSOP zetten we ons beleidsmatig in voor alles wat zowel voor en tijdens de zwangerschap, als na de geboorte kan bijdragen aan een goede zwangerschapsuitkomst voor moeder en kind: voorlichting, screening, diagnostiek en behandeling.