Wat doen wij

Een zeldzame aandoening is een chronisch ziekte die bij minder dan bij 1 op de 2.000 mensen optreedt. Er zijn ruim 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen, waarvan ongeveer 80 procent een genetische oorzaak heeft. In totaal betreft het ruim 1,2 miljoen Nederlanders en ruim 35 miljoen Europeanen. Veel zeldzame aandoeningen zijn onbekend bij het brede publiek, maar er zijn ook zeldzame vormen van bekende ziekten, zoals kanker. Ook aangeboren aandoeningen behoren tot de categorie zeldzame aandoeningen. Die kunnen tijdens de (vroege) zwangerschap ontstaan door o.a. omgevingsfactoren (milieu), leefstijl (alcohol) of complicaties tijdens de bevalling. De VSOP bevordert voorlichting, preventie en screening rondom de zwangerschap, met name in de periode voorafgaand aan de zwangerschap (preconceptioneel).

Sommige zeldzame aandoeningen kunnen tegenwoordig succesvol worden behandeld en bij andere zijn er  hoopvolle ontwikkelingen. Maar voor de meeste ontbreekt dat perspectief voorlasnog. Daar is nog steeds sprake van een te late diagnose, symptoombestrijding en wetenschappelijk onderzoek dat slechts mondjesmaat plaatsvindt. Voor al deze patiënten heeft de aandoening nog steeds een enorme impact op hun gezondheid, welzijn en hun naasten. Onderstaande Infographic geeft dat helder weer:

Diagnose

Bij meer dan 30% van de patiënten duurt het vinden van de juiste diagnose langer dan 20 jaar. Bovendien krijgt 46% van de patiënten een verkeerde diagnose. Dit leidt tot grote psychische spanning en niet zelden tot onherstelbare gezondheidsschade. De VSOP draagt bij aan bekendheid van de zeldzame aandoeningen en aan deskundigheidsbevordering in de zorg. Dit kan een snellere, juiste diagnose in de hand werken. 

Kinderen

Tot wel 75% van de zeldzame aandoeningen raakt kinderen. Het zijn dan hun ouders die – vaak wanhopig – van specialist naar specialist gaan in de zoektocht naar een verklaring voor de klachten die hun kind heeft. Voor deze ouders zette de VSOP het Platform ZON) Ziekte Onbekend 

80% van de aandoeningen heeft een genetische oorzaak heeft. Daarom bieden voortschrijdende technieken op gebied van DNA-testen mogelijkheden om sneller tot een diagnose te komen. De VSOP zet zich ervoor in dat deze technieken juist en tijdig ingezet worden voor mensen die dat nodig hebben. Meer over genetische aandoeningen

Kwaliteit van zorg, kwaliteit van leven

Voor zeldzame aandoeningen is er vaak geen uitzicht op genezing of op de aandoening gerichte behandeling. De zorg richt zich meestal op de behandeling van symptomen, het verbeteren van de kwaliteit van leven en het voorkomen of beperken van (onherstelbare) gezondheidsschade. Voor een goede behandeling is het belangrijk dat de zorgverleners en medisch specialisten kennis hebben van de aandoening en van beste behandelmethoden. Deze kennis wordt gebundeld in expertisecentra die mede dankzij de inzet van de VSOP tot stand zijn gekomen. Op zichtopzeldzaam.nl vindt u eenvoudig de juiste expertisecentra per aandoening. 

Geneesmiddelen

Omdat het aantal mensen met een zeldzame aandoening klein is, is het voor farmaceutische bedrijven minder interessant daar geneesmiddelen voor te ontwikkelen. De geneesmiddelen die er zijn, zijn dan vaak erg duur. De VSOP zet zich er voor in dat patiënten toegang krijgen tot de geneesmiddelen die zij nodig hebben.

Onderzoek

Om te komen tot goede behandelmethoden en geneesmiddelen, is onderzoek nodig. Maar ook hierbij loopt men bij zeldzame aandoeningen aan tegen het probleem van de lage aantallen patiënten. Dit maakt onderzoek lastig en duur. De VSOP pleit voor meer overheidinvesteringen voor onderzoek bij zeldzame aandoeningen.

Onbegrip 

Mensen met een zeldzame aandoening hebben in hun omgeving vaak veel uit te leggen. De ziekte en bijbehorende beperkingen en problemen zijn niet goed bekend, wat kan leiden tot onbegrip van de omgeving en zelfs in de de zorg. De VSOP werkt daarom aan meer bekendheid van zeldzame aandoeningen. 

Genetische aandoeningen ontstaan in het DNA en zijn, of worden, erfelijk als deze ook aan de kinderen worden doorgegeven. De meeste (80%) zeldzame aandoeningen hebben een genetische oorzaak. De snelle ontwikkelingen op het gebied van DNA-analyse bieden mogelijkheden voor snellere en betere diagnostiek en/of screening. Steeds duidelijker wordt dat vrijwel alle aandoeningen gedeeltelijk genetisch en erfelijk zijn. 

Informeren van familieleden

Als je een erfelijke aandoening of aanleg hebt, kan dat bij familieleden het geval zijn. Door hen te (laten) informeren, kunnen zij soms soms preventieve maatregelen nemen of alert zijn op het optreden van symptomen, waardoor tijdige behandeling mogelijk is. Ook kan het van belang zijn voor een kinderwens of  gezinsuitbreiding. Soms kan via IVF en een preimplantatie genetische test (PGT) worden voorkomen dat de aandoening wordt doorgegeven aan de kinderen.

Rol VSOP

De belangrijkste reden voor de oprichting van de VSOP in 1979 was dat gezinnen een gebrek aan kennis ervoeren onder artsen over de aandoening en het erfelijk karakter ervan. Deskundigheidsbevordering en publieksvoorlichting werden daarop speerpunten. Een SIRE-campagne over erfelijkeid (1984) en de oprichting van het Erfocentrum (1999) zijn hiervan sprekende voorbeelden. Qua deskundigheidsbevordering en beleidsbeinvloeding betreffende preconceptiezorg kon veel worden bereikt via het (unieke) lidmaatschap van de Gezondheidsraad. De VSOP wist preconceptiezorg zelfs onderdeel te maken van het beleid van de WHO. Momenteel zetten we ons met name in voor preconceptionele dragerschapsscreening en preimplantatie genetisch testen (PGT)

Ook op het vaak ethisch beladen terrein van de prenatale zorg en screening zijn we actief. We stellen het belang van een autonome, geïnformeerde reproductieve keuze centraal en een samenleving die iedereen met een grote zorgvraag, handicap of beperking accepteert, includeert en een volwaardig bestaan biedt.

Diagnostische vertraging is een een groot probleem bij de zeldzame aandoeningen. De juiste behandeling wordt daardoor te laat ingezet en verkeerde behandeling kan in de tussentijd zelfs onnodige gezondheidsschade aanrichten.

Bij veel erfelijke en aangeborden aandoeningen is een tijdige diagnose mogelijk door de aandoening op te nemen in de neonatale hielprikscreening. Daarom bepleiten we zoveel mogelijk aandoeningen in de hielprik. Naast 'behandelbare aandoeningen' (treatable) willen we dat er ook op aandoeningen wordt gescreend die de aandoening niet volledig genezen, maar wel andere acties mogelijk maken (actionable) die in het belang zijn van het kind en het gezin. 

Er zijn veel kinderen met een overduidelijke zeldzame aandoening of verstandelijke beperking, maar zonder echte diagnose. Ook zijn er steeds meer kinderen waarbij wel een duidelijke genetische diagnose is gesteld, maar waarbij het DNA-defect zo superzeldzaam is, dat onduidelijk is wat de gevolgen zijn. In beide gevallen is er veel onzekerheid. Om ook die gezinnen te ondersteunen hebben we Platform ZON (Ziekte ONbekend) opgericht.

De VSOP kan ook veel betekenen voor aandoeningen die niet zeldzaam zijn of waarbij genetische oorzaken niet de boventoon voeren. Het effect van erfelijkheid en zwangerschap op aandoeningen worden vaak nog onderschat. Ook zijn we als organisatie betrokken bij landelijk en internationaal onderzoeksbeleid. Maar vooral geldt dat zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen elkaar nodig hebben, bijvoorbeeld omdat: 

• wetenschappelijk onderzoek bij zeldzame aandoeningen ook veel betekent voor ziektemechanismen ontrafelen bij veelvoorkomende aandoeningen;
• patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen op een unieke, effectieve wijze samenwerken met wetenschap en industrie;
• patiëntenorganisaties voor veelvoorkomende aandoeningen relatief meer invloed hebben en innovaties in zorgsystemen kunnen realiseren, die ook van belang kunnen zijn voor zeldzame aandoeningen;
• veelvoorkomende aandoeningen door betere diagnostiek steeds vaker blijken op te splitsen in zeldzamere diagnoses, waardoor therapieën veel doelgerichter inzetbaar zijn.

De VSOP maakt zicht sterk voor zaken die niet alleen voor mensen met een zeldzame of genetische aandoening van belang zijn, maar voor iedere burger. Te denken valt aan het stimuleren van onderzoek naar, en verantwoord benutten van de mogelijkheden van de de genetica in de zorg: preventie, screening, 'personalised medicine' en voorspellende geneeskunde. In verschillende levensfasen kunnen we van  betekenis zijn voor iedereen zonder het stempel 'patiënt':

• Voor de zwangerschap: we stimuleren de beschikbaarheid van goede preconceptiezorg voor iedereen.
• Tijdens de zwangerschap: om een goede zwangerschapsuitkomst te bevorderen voor moeder en kind zetten we ons in voor goede voorlichting en counselling over risicofactoren en verantwoorde prenatale screening.
• Pasgeborenen: we zetten ons in voor opname van zoveel mogelijk aandoeningen in de hielprik. Een tijdige diagnose is kan levensreddend zijn en van grote betekenis voor het kind en het gezin en een genetische diagnose ook voor overige familieleden. 
• Kinderen: veel erfelijke en aangeboren aandoeningen kunnen vooralsnog echter nog niet in de hielprik worden opgnomen. Daarom is het van belang dat zorgverleners die kinderen zien, daar alert op zijn. We bevorderen dat op allerlei manieren. Ook zijn we in Nederland en international betrokken bij de ontwikkeling van behandelingen en medicijnen voor aandoeningen bij kinderen. 
• Volwassenen: voorkomen is beter dan genezen. Vanuit preventiebelang zijn we daarom actief op het terrein van (genetische) screeningen en bevolkingsonderzoeken.
• Ouderen: sommige ouderen vragen zich af of een aandoening die zij hebben, erfelijk kan zijn en dus gevolgen heeft voor kinderen en kleinkinderen.
• Maatschappij: samenleving en politiek bepalen in grote mate het (overheids)beleid op het terrein van erfelijkheidsvraagstukken, zeldzame aandoeningen en biomedisch onderzoek. Daarom brengt de VSOP de beleving en ervaringen van patiënten onder de aandacht. Zo krijgen deze meer nadruk in de gedachtenvorming, dialoog, publieke opinie en politieke besluitvorming.

De VSOP wil dat elk initiatief op het terrein van (zorg)onderzoek en beleid bijdraagt aan een betere kwaliteit van leven. Daarvoor is het noodzakelijk om patiënten in een zo vroeg mogelijk stadium te betrekken bij elk traject dat deze intentie heeft. Dat geldt zowel op het terrein van onderzoek, als zorg en beleid. De VSOP richt zich vooral op curatieve zorg, wetenschappelijk biomedisch onderzoek en zorgonderzoek en het sociale domein. De verbinding met de medische zorg met psychosociale en maatschappelijke aspecten van het alledaagse leven is essentieel.