Zeldzameziektendag 2024

Op donderdag 29 februari organiseerden we het Nationale Event Zeldzameziektendag op Paleis Soestdijk dat verlicht was in kleuren van de 'Chain of Lights'. 's Middags bespraken we het regionale, nationale en Europese zorgbeleid. Het eerste deel van het avondprogramma stond in het teken van het samenwerking en  innovatie. Na de pauze werden de Zeldzame Engel Awards uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manier hebben ingezet voor zeldzame aandoeningen.

Winnaars en genomineerden Zeldzame Engel Award 2024

De jury stond voor de moeilijke taak een keuze te maken uit de vele genomineerden, voorgedragen door naasten, patiëntenorganisaties of collega's, als uiting van grote waardering voor hun inzet. De jury benadrukt daarom het eervolle karakter van een nominatie; feitelijk ook een prijs!

Zeldzame Engel in de categorie Patiëntvertegenwoordiger: Chantal de Langen

Chantal de Langen zet zich op een buitengewone wijze in voor patiënten met de ziekte van Hirschsprung, een aangeboren aandoening van de dikke darm waarbij het produceren van ontlasting niet mogelijk is of grote moeite kost. Chantal strijdt met veel passie voor meer landelijke bekendheid en tijdige herkenning van de aandoening. Ze is al ruim negen jaar actief voor de Vereniging Ziekte van Hirschsprung, eerst als vrijwilliger en nu als voorzitter. Ze treedt daarbij buiten de paden van het reguliere bestuurswerk en schittert samen met haar dochter in de campagnefilmpjes ‘Taboemoe’ en Listen to your guts’ van de Maag Lever Darm Stichting. Zo bereikt ze de media met het belang van een vroege diagnose en doorbreekt ze het taboe rond de aandoening. De jury vond dat indrukwekkend en stoer.

Zeldzame Engel in de categorie Zorgverlener of wetenschappelijk onderzoeker: Frank Staal

Prof. Dr. Frank Staal is hoogleraar moleculaire stamcelbiologie in het LUMC. Hij en zijn team werken al zo’n 30 jaar aan de ontwikkeling van een gentherapie voor zeldzame immunologische aandoeningen en zijn de eersten ter wereld die stamcel-gentherapie hebben ontwikkeld voor kinderen met de ernstige immuunstoornis Severe Combined ImmunoDefiency (SCID). Kinderen met SCID worden geboren zonder essentiële afweercellen en kunnen daardoor al in hun eerste levensjaar overlijden. De aandoening werd ook wel bekend als de bubble-boy disease vanwege David Vetter: een jonge patiënt die de leeftijd van 12 jaar alleen wist te halen door lange tijd in een plastic omhulsel te leven, als bescherming tegen fatale ziektekiemen. Frank is vastberaden gentherapie toegankelijk te maken voor veel meer patiënten met zeldzame genetische aandoeningen. De jury was zowel onder de indruk van zijn baanbrekende wetenschappelijk onderzoek, als van zijn grote betrokkenheid bij het wel en wee van patiënten.

De Media-Award werd uitgereikt aan Jan-Willem Roodbeen

Jan-Willem Roodbeen schonk acht jaar geleden in het radioprogramma ‘Roodshow’ aandacht aan het persoonlijke verhaal van een gendrager van de ziekte van Huntington. Sindsdien zet hij zich als ambassadeur belangeloos in voor deze erfelijke aandoening en besteedt er in zijn radioprogramma’s en Tv-optredens regelmatig en op integere wijze aandacht aan. Mede daardoor werd er ruim 5 miljoen euro gedoneerd voor veelbelovende onderzoeks-projecten en is het maatschappelijk bewustzijn rondom de ziekte van Huntington sterk toegenomen.
“Zijn altruïsme, oprechtheid en toewijding maken hem een waardevolle ambassadeur en een inspiratie voor ons allemaal’, aldus het Campagneteam Huntington en de Vereniging van Huntington.
Tijdens de uitzending van ‘Jan-Willen Start Op’ van woensdagmorgen 28 februari werd de toekenning van de Award tot Jan-Willems’ grote verrassing bekend gemaakt.

Veel eervolle nominaties

We vermelden graag de genomineerden die daarvoor toestemming hebben gegeven:

Patientvertegenwoordigers

Erik van Esterik

Eric is bestuurslid van het Patiëntenplatform Sarcomen en oprichter van de contactgroep Phyllodes. Hij heeft bijgedragen aan de borstkanker-richtlijn en daarin gezorgd voor aandacht voor Phyllodes-tumoren. Ook heeft hij zich bijzonder ingezet voor fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek.

Sanne van Rijn

Sanne behartigt onvermoeibaar de belangen van de patiënten met HCHWA-D, ook wel de Katwijkse ziekte genoemd, en hun familieleden.  Ze heeft hen jarenlang betrokken bij onderzoeken die moeten leiden tot het ontwikkelen van een geneesmiddel voor deze erfelijke aandoening. Het is haar gelukt om de aandoening in de Katwijkse gemeenschap uit de taboesfeer te halen. Sanne geeft zelfs internationaal voorlichting over deze zeer zeldzame aandoening en zet zich in voor fondsenwerving voor wetenschappelijk onderzoek.

Dorien Müller

Dorien heeft 12 jaar geleden de Stichting Amyloïdose Nederland opgericht en heeft zo de belangenbehartiging voor amyloïdose-patiënten van de grond af aan opgebouwd. Ze was tot voor kort als voorzitter en bestuurslid dé drijvende kracht achter de uitbouw van de activiteiten van de stichting. Dorien onderhield contacten met vele nationale en internationale partijen op het gebied van amyloïdose en heeft de bekendheid over de aandoening een enorme impuls gegeven.

Corry de Heus 

Corry is de drijvende en verbindende factor achter zowel het patiëntenplatform als het expertisecentrum voor Orthostatische Tremor van het Amsterdam UMC. Ze heeft een netwerk van lotgenoten opgezet en organiseert de jaarlijkse ontmoetingsdagen. Door te zorgen voor meer bekendheid onder neurologen en huisartsen heeft ze bijgedragen aan een tijdige diagnose voor veel patiënten. Connie is 17 jaar lang zeer actief geweest en draagt het stokje dit jaar over aan de jongere generatie.

Zorgverleners en wetenschappelijk onderzoekers
 
Peter Steijlen 

Peter is hoogleraar dermatologie en Hoofd Dermatologie in het UMC Maastricht. Hij coördineert daar de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen en maakt zich met name sterk voor meer bewustwording over zeldzame huidaandoeningen. Daar zet hij zich al meer dan 33 jaar voor in, samen met de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken en CMTC-OVM, en ook binnen het European Reference Network SKIN.

José Duipmans

José is verpleegkundige specialist in het UMC Groningen en landelijk coordinator op het gebied van de ernstige huidaandoening Epidermolysis Bullosa, oftewel EB. Patiënten hebben een huid die zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder en EB wordt daarom ook wel 'vlinderziekte' genoemd. José is expert op dit terrein van wondverzorging en speelt een essentiële rol in het onderwijs aan verpleegkundigen en arts-assistenten. Ze draagt al 30 jaar met liefde en toewijding zorg voor de patiënten en is daarmee hét gezicht van hoop en steun. Ook zet ze zich actief in voor DEBRA Nederland en DEBRA International.

Irene Mathijssen

Irene is hoogleraar craniofaciale aandoeningen in het Erasmus MC. Ze zet zich met grote passie in voor de beste zorg, maatschappelijke bewustwording en acceptatie van craniofaciale aandoeningen. Ze is nauw betrokken bij de ontwikkeling van richtlijnen, het opzetten van een Europees patiëntenregister en klinische trials. Als chirurg weet ze dat een medische zorg meer is dan opereren en is daarom een project gestart om als arts een betere gids te kunnen zijn voor de patiënt. Haar persoonlijke benadering betekent veel patiënten en ouders. 

Nicoline Hoogerbrugge

Nicoline is hoogleraar erfelijke kanker in het Radboudumc. Onder haar leiding heeft de Polikliniek Familiaire Tumoren daar vorm gekregen. Ze coördineert het Nederlandse NESTOR register en het register van GENTURIS; het Europese Referentie Netwerk voor genetische tumor-risicosyndromen. Door Nicoline hebben de zorg en het onderzoek op het terrein van erfelijke kanker een enorme sprong voorwaarts gemaakt, ook internationaal, en zijn het bewustzijn over een mogelijke erfelijke aanleg en de daarbij behorende consequenties voor de patiënt en diens familie, sterk vergroot.

Onno Teng 

Als hoogleraar nierziekten en internist-nefroloog in het LUMC zet Onno zich enorm in voor zijn patiënten, voor onderzoek en onderwijs en deelt hij zijn kennis in diverse netwerken. Hij is de trekker van ARCH: een landelijk netwerk van patiënten en behandelaren betrokken bij de zorg voor complexe, systemische auto-immuunziekte. Onno is door zijn inzet voor netwerkzorg een voorbeeld voor vele andere expertisecentra.

Baziel van Engelen

Baziel is hoogleraar neuromusculaire ziekten in het Radboudumc en oprichter van het landelijke expertisecentrum voor Myotone Dystrofie. Hij heeft zich buitengewoon ingezet voor betere en zingevende zorg, nationale en internationale profilering van zorg en onderzoek, veel artsen en onderzoekers opgeleid, het landelijke register MYODRAFT opgericht en met een onderzoekslijn aangetoond dat cognitieve gedragstherapie effectief is. In zijn ruim-30-jarige carrière was Baziel vooral een dokter die gekenmerkt werd door een luisterend oor voor de patiënt.

Freek Dikkers

Freek heeft zich als hoogleraar Keel-, Neus- en Oorheelkunde in het Amsterdam UMC ruim 40 jaar met veel passie ingezet voor de zeldzame stembandaandoening Larynx-Papillomatose, zowel in Nederland als internationaal. Hij heeft een wetenschappelijk platform opgericht en diepgravend onderzoek gedaan naar de gevolgen en de mogelijke behandelingen. Freek is nu gepensioneerd, maar zijn onderzoek vormt nog steeds de basis voor verdere ontwikkelingen.

Tanja Bisseling 

Tanja is MDL-arts erfelijke oncologie in het Radboudumc. Ruim 20 jaar geleden ontdekte ze haar eigen ziekte: een erfelijke maagkankersyndroom veroorzaakt door mutaties in het CDH1-gen. Daarmee is ze zowel wetenschappelijk expert als ervaringsdeskundige op het terrein van erfelijke maagkanker. Met organoïden onderzoekt ze hoe de kanker zich precies ontwikkelt en in samenwerking met het AvL gaat ze na of endoscopische monitoring de zeer ingrijpende maagverwijdering kan voorkomen. Tanya zet zich onvoorwaardelijk in voor patiënten met CDH1, verricht wetenschappelijk onderzoek, geeft Tv-interviews en doet aan crowdfunding, zelfs met een voettocht naar Rome.

Yvonne Meijer-Krom

Yvonne zet zich met tomeloze energie in voor betere zorg voor kinderen en volwassenen met Duchenne spierdystrofie, een ernstige spierziekte. Ze doet ook buiten werktijd mee aan activiteiten die door en voor de patiënten worden georganiseerd en verbindt patiëntvertegenwoordigers en specialisten met elkaar. Als coördinator van het Duchenne Centrum Nederland in het LUMC heeft ze de samenwerking vormgegeven met het Radboudumc, Kempenhaeghe, Spierziekten Nederland en Duchenne Parent Project.  Yvonne coördineert vele zorg- en onderzoeksprojecten, waaronder de landelijke registratie voor Duchenne en Becker en de nationale biobank en verbindt het landelijk register met de internationale Patient Empowered Registry.