Zeldzameziektendag 2025

Winnaars Zeldzame Engel Awards 2025

Categorie: Bijzondere patiëntvertegenwoordiger - Karin Veldman

Karin zet zich al meer dan 15 jaar met ongekende bevlogenheid en energie in voor haar eigen huidaandoening; het Netherton syndroom. Terwijl zij heel nadrukkelijk de gevolgen en impact van haar aandoening ervaart, zet zij zich onvermoeibaar in om deze en andere zeldzame, chronische huidaandoeningen beter op de kaart te zetten.

Ze weet mensen te verenigen, verschillen te overbruggen en is de motor in veel projecten.

Zij heeft een niet aflatende energie, waarmee zij staat voor mensen met zeldzame, chronische huidaandoeningen. Karin heeft zich tot een professionele patiëntenvertegenwoordiger ontwikkeld, zowel nationaal als internationaal, die door haar integere, doortastende wijze het belang van elke patiënt voor het voetlicht weet te brengen bij artsen, bestuurders en wetenschappers.

Samen met anderen heeft ze de basis gelegd voor de Vereniging voor Ichthyosis Netwerken en is ze mede-oprichter van St. Huidhuis.

Zij is actief betrokken als e-PAG bij ERN (European Reference Network)-Skin en Global Skin, waar ze bijdraagt aan protocollen en patiënttrajecten. Daarnaast is zij bestuurslid voor drie organisaties;  Ichthyosis Netwerken als voorzitter; Huid Nederland als voorzitter en Global Ichthyosis Syndrome Network.

Bij de European Academy of Dermatology and Venereology neemt zij deel aan de taskforcegroep om patiëntenorganisaties zichtbaarder te maken en met succes! Het project Huid in de klas, een lespakket voor de basisschool over de huid, heeft zij ontwikkeld in samenwerking met onder andere dermatologen, leerkrachten en een collega. Het is bedoeld om taboes te doorbreken en pestgedrag onder kinderen te verminderen. Door haar inzet en voorbeeldlessen te geven op scholen is dit project een groot succes en zal binnenkort in meerdere talen vertaald worden en internationaal op de markt gezet worden.

Karin vergroot de awareness wereldwijd over zeldzame huidaandoeningen in het algemeen en in het bijzonder over Ichthyosis en het Netherton syndroom. Ze zet zich in voor de beschikbaarheid van geneesmiddelen, en draagt bij aan wetenschappelijke publicaties over de kwaliteit van leven bij volwassenen met erfelijke Ichthyosis. Zij geeft presentaties tijdens nationale en internationale congressen voor de verbetering en bewustwording van de problemen, waarmee mensen met Ichthyosis te maken hebben, zoals bijv. de psychosociale aspecten en de belasting van patiënten in het dagelijks leven. Hierdoor zijn meerdere onderzoeksprojecten financieel mogelijk gemaakt.

Het is indrukwekkend hoe zij zich heeft ontwikkeld van patiënt naar professioneel expert, niet alleen voor haar eigen aandoening maar voor álle zeldzame huidaandoeningen.

Categorie: Zorgprofessional - Rianne Oostenbrink

Dr. Rianne Oostenbrink is sinds 2006 kinderarts in het Erasmus UMC Rotterdam. Ze maakt daar deel uit van het expertisecentrum ENCORE, gespecialiseerd in erfelijke neuro-cognitieve ontwikkelingsstoornissen en heeft daarbinnen specialistische kennis op het terrein van de  multidisciplinaire zorg voor kinderen met Neurofibromatose type 1 (NF1), een aandoening die gekenmerkt wordt door tumoren die ontstaan in zenuwen.

Rianne is de kartrekker van het unieke NF1-zorgnetwerk, bestaande uit het expertisecentrum voor NF1 in Rotterdam, elf behandelcentra en vier interventiecentra. Ze is de drijvende kracht van de kwaliteitscommissie van dit zorgnetwerk en organiseert elk jaar een netwerkdag voor de betrokken zorgverleners uit het veld.

Ze is lid van de Medisch Advies Raad van de patiëntenorganisatie voor mensen met neurofibromatose, de NFVN, en ook voor ‘Lets beat NF’, de stichting die met fundraising vele onderzoeken financiert. Daarbinnen is zij de expert voor kinderen en jongeren met NF1. Overigens is ze ook enthousiast deelnemer aan de ‘Runexpected’ van de LET'S BEAT NF, waarmee NF1 voor heel Nederland goed op de kaart wordt gezet.

Rianne werkte vorig jaar mee aan de Europese week voor jongvolwassenen met NF1, die in Rotterdam werd gehouden. Zij heeft ervoor gezorgd dat de Young Ambassadors gastvrij werden ontvangen in het Erasmus UMC en zorgde mede voor een mooi, wetenschappelijk verantwoord programma.

Rianne is altijd bereid om goede, begrijpelijke voorlichting te geven, bijvoorbeeld op de bijeenkomsten van de NFVN en om daar mee te denken bij het initiëren van nieuw onderzoek. Ook als lid van het panel van de website "Cyberpoli voor NF" wijst ze patiënten de weg. Daarnaast leidt ze studenten op op het terrein van NF1, zodat haar kennis niet verloren gaat.

Op indrukwekkende wijze zet Rianne zich in voor onderzoek naar de oorzaak en behandelmogelijkheden van NF1 en de toegang tot nieuwe medicatie. Zij heeft in samenwerking met farmaceut Alexion een early access programma opgezet voor het medicijn Selumetinib, zodat kinderen met ernstige plexiforme neurofibromen, een ernstige vorm van NF1, ook in Nederland dit nieuwe medicijn kunnen krijgen. Deze kinderen zijn anders niet te helpen, omdat opereren bij hen vaak niet mogelijk is.

Rianne is betrokken bij veel organisaties die zich Europees en wereldwijd inzetten voor goede zorg voor NF1, waardoor er steeds meer nationale, Europese en zelfs wereldwijde bekendheid is voor NF1. Ze maakte zich hard voor de Europese richtlijn voor NF1, voor samenwerking tussen Europese onderzoekers, neemt deel aan het Europese Referentie Netwerk ‘Genturis’ en spreekt vaak op congressen, o.a. van de Children's Tumor Foundation. In het Europese EU-PEARL project is ze betrokken bij klinische trials om medicijnen zo snel mogelijk bij de patiënt te krijgen.

De jury is onder de indruk van de jarenlange tomeloze inzet van Rianne op het gebied van onderzoek, behandeling en het genereren van nationale en internationale bekendheid voor de zeldzame aandoening neurofibromatose type 1. Haar toewijding en inzet voor patiënten, de patiëntenvereniging en Let’s beat NF, zijn daarbij van onschatbare waarde.

Categorie: Media - Serious Request en Metakids

De Media Award van dit jaar gaat naar Serious Request 2024.

Vanuit het Glazen Huis in Zwolle werd maar liefst 11,5 miljoen Euro opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar metabole ziekten. De 3FM-dj’s van Serious Request; Barend van Deelen, Sophie Hijlkema en Wijnand Speelman, lieten zich opnieuw zes dagen, vastend ‘opsluiten’ in het Glazen Huis. Samen zijn zij er uitstekend in geslaagd om de diverse schrijnende verhalen van ouders van ernstig zieke kinderen invoelend en respectvol te combineren met het amusement van een dergelijke inzamelingsactie.

Naast deze drie heeft een heel team van medewerkers keihard gewerkt om 3FM Serious Request 2024 tot een succes te maken. Een team van Metakids en 3FM heeft daarnaast zelfs meer dan 1500 gastlessen over metabole aandoeningen gegeven op scholen in heel Nederland.

Met vereende krachten is men er in geslaagd om een grote groep van zeer verschillende en zeer zeldzame (ultra-zeldzame) ziekten bekendheid te geven door ze onder een gezamenlijke noemer te brengen, namelijk metabole ziekten. Dat is een strategie die uitstekend heeft gewerkt en ook andere organisaties die zich inzetten voor zeldzame aandoeningen kan inspireren tot gezamenlijke actie.

We hopen dat alle media-aandacht zal bijdragen aan het besef in de samenleving dat de metabole aandoeningen onderdeel zijn van en grotere groep van ruim 1 miljoen patiënten met één van de 7.000 ernstige zeldzame aandoeningen. Ook voor de meeste van die aandoeningen is er nog geen effectieve behandeling en is dringend meer wetenschappelijk onderzoek nodig, aldus de VSOP, de organisatie die Serious Request 2024 voor de Media-Award heeft genomineerd.

Ook Stichting Metakids willen we in het zonnetje zetten. Metakids heeft zich ontwikkeld tot een zeer succesvolle, strategische fondsenwerver op het terrein van de zeldzame aandoeningen. Metakids is erin geslaagd om via United for Metabolic Diseases de samenwerking te stimuleren van onderzoeksgroepen onderling en met patiëntenorganisaties, en wist zelfs Prinses Laurentien daarbij te betrekken.

Serious Request 2024 werd een geweldig succes dankzij de fantastische samenwerking tussen de NPO/3FM en Metakids. De aandacht en bereik van deze media-actie zijn een geweldige inspiratie voor andere partijen die zich inzetten voor zeldzame aandoeningen. De jury is onder indruk van de succesvolle samenwerking en de tomeloze inzet van iedereen die daarbij betrokken was. Eigenlijk verdienen zij allemaal een Award, maar dat lag helaas niet binnen de mogelijkheden.