Zeldzameziekendag 2021

Vijf mensen die te maken hebben met een zeldzame aandoening vertellen hun verhaal. Over hoe hun leven eruit ziet, waaar zij zich hard voor maken en hoe zij de toekomst tegemoet zien. Kijk en luister mee naar hun krachtige verhalen.

Silvana Molhoek over het leven met Ichthyosis Histrix

Silvana Molhoek staat positief in het leven. Ze heeft de huidaandoening Ichtyosis Histrix – ‘met confetti  voegt ze toe ‘en dat is wel toepasselijk want ik maak overal een feestje van’. Door de aandoening worden haar huidcellen 5x sneller aangemaakt dan normaal. Dit geeft korsten en andere afwijkingen aan haar huid. Omdat ze zelf heeft ervaren wat het is om nare opmerkingen te krijgen op haar huidaandoening, zet ze zich in voor de jongeren binnen de Vereniging van Ichtyosis Netwerken. Ook vertelt ze haar verhaal om te pleiten voor meer acceptatie van mensen met een afwijkend uiterlijk.

Wat doet de VSOP?
‘Onbekend maakt onbemind’: een uitspraak die op veel zeldzame aandoeningen van toepassing is. Zo leidt een zeldzame huidaandoening bij Silvana tot allerlei vooroordelen. Die uitspraak geldt helaas ook op grotere schaal: zeldzame aandoeningen zijn gezamenlijk namelijk echt niet zeldzaam: er zijn meer dan 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening, en toch krijgen hun problemen nauwelijks aandacht van overheid en politiek. De VSOP doet er alles aan om zeldzame en genetische aandoeningen wel hoger op de agenda te krijgen. 

Djuna Denkers over haar leven met anus kanker

Bij Djuna Denkers werd in 2017 anus kanker vastgesteld. Ze heeft veel geluk gehad met snel reagerende artsen die direct door hadden dat het niet om een aambei ging. Ze zet zich in voor het Platform Zeldzame kankers waar mensen zoals zij hun verhaal en hun vragen kwijt kunnen. Ze pleit voor meer kennisdeling bij medici en voor het beter registreren van de ervaringen van en resultaten bij patiënten. Daarmee kunnen behandelprotocollen worden verbeterd, ook voor de zeer zeldzame kankers.

Wat doet de VSOP?
Ook onder artsen is er veel onbekendheid met zeldzame aandoeningen. Soms heb je geluk, zoals de zeldzame vorm van kanker die bij Djuna wel tijdig werd ontdekt. Het is ook niet eenvoudig voor artsen bekend te zijn met alle, meer dan 7.000 zeldzame aandoeningen. Daarom werkt de VSOP mee aan het instellen van expertisecentra om naar door te verwijzen. Ook zet de VSOP zich in voor een landelijk infrastructuur voor registraties die de expertisecentra kunnen helpen bij wetenschappelijk onderzoek naar betere behandelingen. 

Femke van der Maat- de Deugd over haar twee jongens met stofwisselingsziekte CDG

Femke van der Maat - de Deugd is moeder van 4 kinderen. Haar twee jongsten, jongens van 7 en 9 jaar, hebben de stofwisselingsziekte CDG. Ze zochten 9 jaar naar een diagnose. Doordat zij die nu eindelijk hebben, kan Femke contact leggen met ouders van kinderen met CDG, wat haar veel inzichten en herkenning biedt. Femke las als ouder en professional (ze was orthopedagoog voordat ze stopte met werken om thuis voor de jongens te zorgen) mee met teksten voor de informatiesite syndromen.net. Daarmee hoopt ze de zoektocht naar informatie voor andere ouders te vergemakkelijken.

Wat doet de VSOP?
Een tijdige diagnose krijgen voor een zeldzame, genetische aandoening valt niet mee. Een zoektocht van negen jaar, zoals bij de kinderen van Femke, is helaas geen uitzondering. Daarom vindt de VSOP dat mensen recht hebben op tijdige, genetische informatie die voor hen van belang kan zijn. Dat begint al bij als geliefden met bepaalde genetische risico’s een kinderwens hebben. En ook vindt de VSOP dat er veel meer aandoeningen met de hielprik opgespoord kunnen worden. Ook als er geen geneesmiddel voor een aandoening is, is tijdig weten voor ouders van groot belang!

Michael van der Linde over leven met hemofilie A

Maak kennis met Michael van der Linde. Hij heeft de bloedstollingsziekte hemofilie A. Hij prijst zich gelukkig dat hij in Nederland toegang heeft tot goede medicijnen en integrale zorg. In zijn werk als patiëntvertegenwoordiger bij internationale organisaties zag hij leeftijdsgenoten uit andere landen voor wie dat niet vanzelfsprekend is. ‘Je kunt dan overlijden aan een potje voetbal’. Maar ook in Nederland blijft toegang tot betaalbare medicijnen een aandachtspunt, iets waar we met z’n allen de discussie over moeten voeren.

Wat doet de VSOP?
Er zijn maar weinig geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen die hun naam waarmaken en ook daadwerkelijk genezen. Gelukkig zijn er positieve ontwikkelingen. Zo is er voor steeds meer genetische zeldzame aandoeningen gentherapie in ontwikkeling. Bijvoorbeeld ook voor Michael met hemofilie. De VSOP rust patiënten toe om aan dergelijke studies mee te doen. Ook zet de VSOP zich in voor de betaalbaarheid van gentherapie zodat het toegankelijk wordt voor alle patiënten die er baat bij kunnen hebben.

Ton Akkermans - Voorzitter van de Neurofibromatose vereniging

Ton Akkermans is vader van een zoon met Neurofibromatose Type 1 (NF1). Deze multisysteem-aandoening zorgt voor tumoren overal in het lichaam en tast het cognitief vermogen aan. Nadat Ton werd afgekeurd voor werk door een ernstig auto-ongeluk, is hij een tweede carrière begonnen als voorzitter van de NF-vereniging. Daar maakte hij zich hard voor het verbeteren van informatievoorziening aan (ouders van) patiënten en stond hij aan de basis van het zorgnetwerk NF1 waar inmiddels 12 ziekenhuizen bij zijn aangesloten. Gezamenlijk zorgen zij voor expertise over de aandoening en voor goede zorg van kindertijd tot en met volwassen leeftijd. Binnenkort geeft hij het voorzitterschap door, maar hij zal betrokken blijven.

Wat doet de VSOP?
Veel zeldzame aandoeningen tasten meerdere organen aan en kunnen gepaard gaan met mentale en verstandelijke problematiek. Daarom is het enorm belangrijk dat alle betrokken zorgverleners en instanties goed met elkaar samenwerken, ook als men niet in hetzelfde ziekenhuis of zorginstelling werkt. Daarom stimuleert de VSOP expertisecentra voor zeldzame aandoeningen om met alle partijen concreet te gaan samenwerken. Patientenorganisaties zijn daarbij een verbindende factor, dat heeft ook Ton bewezen bij neurofibromatose, de aandoening van zijn zoon.  De VSOP begeleidt patiëntenorganisaties bij dat proces.