Zeldzameziektendag 28 februari 2021
26-02-2021
Op internationale Zeldzameziektendag – zondag 28 februari aanstaande – vragen patiëntenorganisaties wereldwijd aandacht voor de zeldzame aandoeningen. In Nederland brengt patiëntenkoepel VSOP via aansprekende patiëntenverhalen een inkijk in de levens van een vijftal mensen met een zeldzame aandoening.
Leven met een zeldzame aandoening
Zeldzame aandoeningen komen vaker voor dan menigeen denkt: ze treffen ruim 1 miljoen Nederlanders, oftewel 1 op de 17 mensen. Er zijn namelijk meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen en syndromen. Een verborgen ‘pandemie’.
Wie zelf een zeldzame aandoening heeft, of een kind met een aandoening, staat voor veel uitdagingen. De zoektocht naar de juiste diagnose duurde meestal al jaren; een periode vol onzekerheid en onbegrip. Daarna begint de tweede– soms wereldwijde - zoektocht naar lotgenoten, de juiste medisch expert en de juiste behandeling, zo daarover al iets bekend is. De meeste zeldzame aandoeningen zijn erfelijk en komen mede daardoor al op kinderleeftijd voor. Zowel bij kinderen als volwassen blijken veel aandoeningen vervolgens progressief, invaliderend en levensbedreigend.
Lancering vijf patiëntenvideo’s
In deze week voorafgaand aan Zeldzameziektendag worden één voor één vijf patiëntenvideo’s gelanceerd. Daarin komen Djuna, Ton, Michael, Silvana en Femke aan het woord: ouders van kinderen met een zeldzame aandoening of zelf patiënt. Vijf mensen die ieder op hun eigen manier te maken hebben met een zeldzame aandoening, maar niet bij de pakken neerzitten. In deze krachtige films vertellen zij hoe hun leven eruit ziet, waar ze zich hard voor maken en hoe zij de toekomst zien.
Thema’s
Binnen de VSOP - de Nederlandse patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen - werken meer dan 90 patiëntenorganisaties samen op thema’s die ook in de video’s aan de orde komen; meer investeringen in onderzoek door een grotere ‘sense of urgency’ bij overheid en politiek,tijdiger diagnostiek door DNA-analyse en screening,betere zorg door investeringen in expertisecentra en netwerkzorg, snelle toegang tot innovatieve - helaas ook dure –medicijnen en effectievere zorg door samenwerking met patiëntenorganisaties en door te luisteren naar de ervaringsdeskundige stem van ouders en patiënten.