A A Lettergrootte

Informatie voor huisartsen

Als huisarts kun je onmogelijk op de hoogte zijn van alle zeldzame aandoeningen. Toch speel je een belangrijke rol bij het tijdig signaleren, verwijzen en ondersteunen van patiënten bij wie mogelijk sprake is van een zeldzame aandoening. Om je daarbij te helpen, ontwikkelt de VSOP samen met het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en betrokken patiëntenorganisaties praktische informatie en behandelrichtlijnen, speciaal voor de huisartsenpraktijk. De huisartseninformatie bevat handvatten voor het herkennen van symptomen, verwijzing naar expertisecentra zeldzame aandoeningen of klinisch genetisch onderzoek (ook bij familieleden), en het begeleiden van patiënten in de huisartsenpraktijk.
De informatie blijkt in de praktijk ook zeer bruikbaar voor jeugdartsen, verpleeghuisartsen, paramedici en artsen-VG.

Zeldzame ziekten (pdf)Brief voor Huisarts (pdf)Brief voor de patiënt (pdf)
46,XY Disorders/Differences of Sex Development (DSD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Aangeboren hartafwijkingenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Adrenogenitaal syndroom (AGS)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
AmyloïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Amyotrofische laterale sclerose en progressieve spinale musculaire atrofieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Anoftalmie/MicroftalmieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Aplastische AnemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ataxie van Friedreich-Patiëntenbrief
Auto-immuun hepatitisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autoinflammatoire aandoeningen (AIA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Bardet-Biedl syndroomHuisartsenbrief-
BijnierziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Botziekte van PagetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
BronchiëctasieënHuisartsenbrief-
Chronische Idiopathische Axonale Polyneuropathie (CIAP)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Chronische Non-bacteriële Osteomyelitis bij volwassenen (CNO-SCCH)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Common variable immunodeficiency (CVID)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Congenitale melanocytaire naeviHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cornelia de Lange syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
CraniosynostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cutis Marmorata Teleangiectatica CongenitaHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Cystenieren (ADPKD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
CystinoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Dermatomyositis en PolymyositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
DownsyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Duchenne spierdystrofieHuisartsenbrief-
Dunnevezelneuropathie (DVN)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ehlers-Danlos Syndromen (EDS)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Familiaire Adenomateuze PolyposisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fanconi anemieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Fragiele X-dragerschapgerelateerde aandoeningen: FXTAS en FXPOIHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Frontotemporale dementie (FTD)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
HemofilieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditair angio-oedeemHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire Motorische en Sensorische NeuropathieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Hereditaire spastische paraparese (HSP) en primaire laterale sclerose (PLS)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Juveniele idiopathische artritisHuisartsenbrief-
Juveniele MaculadegeneratieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
KlinefeltersyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Li-Fraumeni syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Lynch syndroom (HNPCC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Marfan syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
MastocytoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Multipele epifysaire dysplasie en Spondylo-epifysaire dysplasieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Multiple Endocriene Neoplasie (MEN)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myasthenia gravisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myeloproliferatieve neoplasmataHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Myotone dystrofie type 1Huisartsenbrief-
NarcolepsieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Nefrotisch syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neuralgische amyotrofie (NA)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 1HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Neurofibromatose type 2HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Noonan SyndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Osteogenesis ImperfectaHuisartsenbriefPatiëntenbrief
PachydermoperiostoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
ParkinsonismenHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Paroxismale Nachtelijke HemoglobinurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
PhenylketonurieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Postpoliomyelitis syndroomHuisartsenbrief-
Prader-Willi syndroomHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primair lymfoedeemHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Primaire scleroserende cholangitis (PSC)HuisartsenbriefPatiëntenbrief
Pulmonale HypertensieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
SarcoïdoseHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Selectieve IgA deficiëntieHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Spinale musculaire atrofie (SMA)Huisartsenbrief-
Sporadische 'inclusion body'-myositisHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Syndroom van TurnerHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Trombotische Trombocytopenische PurpuraHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Tubereuze Sclerose ComplexHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van BehçetHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HirschsprungHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van HuntingtonHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Rendu Osler WeberHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von Hippel-LindauHuisartsenbriefPatiëntenbrief
Ziekte van Von WillebrandHuisartsenbriefPatiëntenbrief

>>Voor huisartsen

Print