FAIR genomes

Hergebruik van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek

Het delen van gegevens is erg belangrijk voor wetenschappelijk onderzoek. Een veel gebruikte term hierbij is ‘FAIR’. FAIR staat voor Findable (vindbaar), Accessible (toegankelijk), Interoperable (uitwisselbaar) en Reusable (herbruikbaar). Door op deze manier gegevens op te slaan, zijn de gegevens altijd vindbaar voor onderzoekers of artsen (zonder dat individuele patiënten te herkennen zijn), toegankelijk en kan meer onderzoek worden gedaan (hergebruik van gegevens) zonder de patiënten/onderzoeksdeelnemers opnieuw te benaderen. Door de gegevens op dezelfde manier op te slaan, kunnen gegevens uit verschillende databases gebundeld worden (uitwisselbaar) wat ook bijdraagt aan beter hergebruik van de gegevens.

Waarom is het delen van gegevens belangrijk?

Eén van de voorbeelden waarbij het uitwisselen van gegevens erg belangrijk is, is wetenschappelijk onderzoek met DNA. Bij mensen met een zeldzame aandoening of kanker wordt steeds vaker uitgebreid DNA-onderzoek uitgevoerd. De gegevens die uit dit DNA-onderzoek komen zijn erg waardevol, niet alleen voor de patiënt zelf maar ook voor andere patiënten. Door al deze gegevens te verzamelen en te combineren wordt zichtbaar welke DNA-veranderingen met een aandoening samenhangen. Dit zorgt ervoor dat bij zeldzame aandoeningen steeds beter en sneller een diagnose kan worden gesteld. Bij kanker kan op basis van de gevonden DNA-afwijking een medicijn gekozen worden dat werkt bij de betreffende tumor (personalised medicine).

Doordat uitgebreid DNA-onderzoek steeds vaker wordt ingezet, zijn er steeds meer gegevens uit uitgebreid DNA-onderzoek beschikbaar. Hierbij moeten de gegevens van meerdere onderzoekers worden samengevoegd. Om dit te kunnen doen, is het belangrijk dat elke onderzoeker de gegevens op dezelfde manier verzamelt en opslaat. Zo is het bijvoorbeeld voor elke onderzoeker duidelijk wat voor soort analyse er is gedaan, of voor wat voor onderzoek de patiënt toestemming heeft gegeven. Als alle onderzoekers de gegevens op dezelfde manier beschrijven, scheelt dit veel dubbel werk. De patiënt profiteert hierdoor meer van de voordelen van uitgebreid DNA-onderzoek.

Hoe worden de DNA-gegevens verzameld?

De gegevensverzameling begint bij een arts die in overleg met de patiënt een aanvraag doet voor uitgebreid DNA-onderzoek. Hiervoor moet de patiënt toestemming geven (informed consent) en de arts registreert informatie over de patiënt en over de aandoening. Vervolgens wordt bloed voor DNA-onderzoek afgenomen. Gegevens over de verwerking van het bloed, de technische informatie over het uitgevoerde DNA-onderzoek, de analyse en de resultaten van het DNA-onderzoek worden geregistreerd.  

In dit gehele proces zijn naast de patiënt verschillende beroepsgroepen betrokken: artsen (zoals klinisch genetici), labmedewerkers, pathologen, bio-informatici en wetenschappelijk onderzoekers.

Hoe worden deze gegevens ‘FAIR’ gemaakt?

De gegevens worden geregistreerd door middel van internationaal bestaande ‘ontologie codes’. Een voorbeeld hiervan is de stap van het geven van toestemming (informed consent) van patiënten / onderzoekdeelnemers om hun lichaamsmateriaal en gegevens te gebruiken voor wetenschappelijk onderzoek. Indien dit niet goed is vastgelegd, kunnen data niet hergebruikt worden. Om dit ‘FAIR’ te maken is er gekeken welke informatie moet worden opgeslagen over:

• De informatie die de patiënt / onderzoeksdeelnemer heeft ontvangen;
• Het toestemmingsformulier dat de patiënt / onderzoeksdeelnemer heeft ontvangen;
• Wat de patiënt / onderzoeksdeelnemer op het toestemmingsformulier heeft ingevuld.

Door dit vast te leggen door middel van internationaal bestaande ‘ontologie codes’ is altijd duidelijk wat wel en niet met de gegevens mag worden gedaan in het kader van wetenschappelijk onderzoek.

Biobanken.nl

Voor meer informatie over het gebruik van gegevens voor wetenschappelijk onderzoek zie de website van biobanken.

Terug naar het overzicht