WGS-first

Het project onderzoekt of een (spoed) WGS benadering als eerste stap in het onderzoekstraject leidt tot meer diagnoses en het traject zelf verkort. Een soort ‘one-test-fits-all’-aanpak. De patiënt krijgt hierdoor eerder persoonlijke medische zorg, dit heet precision medicine. Dit laatste kan ook bestaan uit afzien van (voortzetting van) een medische vruchteloze behandeling. De verwachting is dat precision medicine leidt tot minder morbiditeit en mortaliteit, wat de kwaliteit van leven verhoogt. Een mogelijk voordeel is verder dat WGS andere (genetische) (vervolg)diagnostiek kan vervangen, waardoor het kostenbesparend werkt.

Aan het project doen 80 patiënten mee met neurologische ontwikkelingsstoornissen en 65 ernstig zieke pasgeboren baby’s en hun ouders. Het gaat om baby's met complexe problematiek van mogelijk genetische oorsprong. Beide groepen krijgen WGS als eerste test naast de gebruikelijke zorg.

De VSOP leidt het projectonderdeel waarin twee producten worden ontwikkeld: een ‘Counselling Support and Patient Empowerment Framework’ (CSPEF), en een ‘Data Governance Advisory Document’. Het framework is bedoeld om te gebruiken in het zorgtraject van patiënten voor WGS. Hierin staan zaken beschreven als:

• Het counselingsproces: informatieverstrekking, advisering en begeleiding.
• Informed decision making: informatie op grond waarvan de patiënt goed geïnformeerd en weloverwogen kan kiezen.
• Omgang met nevenbevindingen en onzekere varianten: respectievelijk andere uitkomsten dan waarnaar wordt gezocht, en uitkomsten waarvan (nog) onduidelijk is of ze een verhoogd risico geven.
• Dynamisch consent: toestemming (op basis van gefundeerde informatie) die de patiënt in de loop der tijd desgewenst kan aanpassen.
• Familiebetrokkenheid: familieleden informeren.
• Hercontact: patiënten informeren over eventuele nieuwe bevindingen in de toekomst.
• Privacy, opslag en hergebruik van genetische data.
• Multidisciplinaire samenwerking  van zorgverleners betrokken bij WGS.

Het ‘Data Governance Advisory Document’ beschrijft hoe je patiënten kunt betrekken in het beheer van hun eigen genetische data. Hierbij wordt rekening gehouden met de medische, juridische en operationele uitdagingen.

Het is een door ZonMw gesubsidieerd project waarin alle 8 universitair medische centra en 2 niet academische NICU’s deelnemen.

Het project loopt van 2017 tot en met 2019.