Zorgnetwerk zonder diagnose

Diagnoseonbekend.nl is een overzichtswebsite voor verwijzers van kinderen en volwassenen bij wie een diagnose uitblijft, ondanks een uitgebreide diagnostische zoektocht. Het overzicht wijst verwijzers in de goede richting binnen het netwerk van zorgverleners met expertise op het gebied van aandoeningen zonder diagnose en (ultra) zeldzame aandoeningen.

De poliklinieken van diagnoseonbekend.nl vormen achter de schermen het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend. Afhankelijk van de situatie kan de verwijzer de patiënt aanmelden bij een polikliniek in de regio. Zo nodig gaat het onderzoek, in samenspraak met de patiënt en ouders, verder in een andere polikliniek in het netwerk. “Dichtbij wat kan, ver weg wat moet”.

In het vervolg op het project “Zicht op mensen zonder diagnose” met de genoemde website tot resultaat, werken de poliklinieken samen aan betere zorg voor kinderen en volwassenen zonder diagnose. Het is de intentie van de deelnemende poliklinieken om in de loop van het project met elkaar te komen tot doorontwikkeling van de onderling reeds bestaande netwerken tussen de betrokken poliklinieken. De totstandkoming van de website was een aanjager voor deze doorontwikkeling. Gedurende de looptijd van het project verkennen de poliklinieken de verdere mogelijkheden van het zorgnetwerk.
Doel van het project is namens het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend de speerpunten voor de toekomst in een visiedocument vast te leggen.

Toelichting

Voor de door VWS erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (gebaseerd op een diagnose) is al e.e.a. georganiseerd. Hierdoor zijn de expertisecentra veel zichtbaarder geworden. Echter, de diagnostische vertraging is hiermee niet opgelost. De diagnostische vertraging zit juist vóór de verwijzing naar een expertisecentrum. Er moet namelijk al een diagnose zijn of op zijn minst aan een specifieke zeldzame diagnose gedacht worden, wil een patiënt naar een passend expertisecentrum worden verwezen. En dat is juist niet het geval.

Mensen bij wie een diagnose uitblijft, zijn vaak lang op zoek naar een diagnose en misschien wel aan het “shoppen”. Hierdoor is al veel onderzoek gedaan voordat breed genetische diagnostiek (WES) wordt verricht. Dit terwijl de kosteneffectiviteit van genetische diagnostiek juist zit in het voorkomen van de Diagnostic Odyssee tijdens het diagnostische traject.

De totstandkoming van de website Diagnoseonbekend.nl draagt bij aan de zichtbaarheid en vindbaarheid van de diverse poliklinieken voor patiënten zonder diagnose. Informatie over de verschillende diagnostische poliklinieken is bijeengebracht in deze overzichtswebsite. Het creëren van dit overzicht levert een bijdrage aan het terugdringen van diagnostische vertraging en daarmee aan de verbetering van de kwaliteit van leven.
Zonder diagnose of met een ultra-zeldzame diagnose betekent niet dat er geen gezondheidsproblemen zijn, integendeel; de problematiek is vaak complex. De zorg kan, bijvoorbeeld bij een (ernstige) meervoudige beperking, intensief zijn. Zonder diagnose is de dagelijkse zorg extra moeilijk te organiseren.
De poliklinieken binnen het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend kunnen, ook wanneer een diagnose alsnog uitblijft, adviseren over het inrichten van de zorg dichtbij huis. Samen met de ouders en/of patiënt kan vaak voor de individuele situatie een plan worden gemaakt over het hervatten van het diagnostische traject bij ontwikkelingen rond diagnostische mogelijkheden.

Door een gezamenlijke visie bij de regionale en landelijke samenwerking binnen het Zorgnetwerk Diagnose Onbekend streven de betrokken poliklinieken naar optimale zorg voor deze groep. Dit komt de kwaliteit van zorg en daarmee de kwaliteit van leven ten goede.

Samenwerking

In dit project werkt de VSOP samen met 26 poliklinieken binnen de UMC's en STZ-ziekenhuizen;
UMC’s
•   Radboudumc/Amalia kinderziekenhuis;
•   Erasmus MC;
•   UMCU/WKZ
•   MUMC+
•   Amsterdam UMC
•   UMCG
•   LUMC
•   6 UMC’s binnen United for Metabolic Diseases
STZ-ziekenhuizen
•   RDGG Delft
•   St. Antonius ziekenhuis (Utrecht)
•   Spaarne Gasthuis Haarlem en Hoofddorp
•   HagaZiekenhuis/Juliana Kinderziekenhuis
•   Maxima Medisch Centrum
•   KiECON (o.a. Medisch Spectrum Twente, MST)
Een klankbordgroep van ouders van kinderen zonder een diagnose of met een ultra-zeldzame diagnose brengt binnen dit project het ouderperspectief in.

Looptijd
1 April 2020 – 1 Oktober 2021

Toelichting

Er bestaan in Nederland al diverse poliklinieken voor patiënten met onbegrepen klachten, voor aandoeningen zonder diagnose, voor ultra-zeldzame aandoeningen of voor patiënten met een (onbegrepen) ontwikkelingsachterstand. Bovendien is een aantal poliklinieken in oprichting.

De bestaande poliklinieken hebben veelal niet de status van een formeel door VWS erkend expertisecentrum, en zijn voor zowel patiënten, hun naasten als voor verwijzende zorgverleners lastig te vinden. Zo is er momenteel geen landelijk contactpunt (bijv. in de vorm van een platform of een website zoals Connect2) waartoe patiënten en zorgverleners zich kunnen richten in hun zoektocht naar een diagnose. Patiënten, ouders en verwijzers wenden zich met hun vraag bijvoorbeeld tot de VSOP of Platform ZON.

Voor de door VWS erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (gebaseerd op diagnose) is al e.e.a. georganiseerd. Hierdoor zijn de expertisecentra veel zichtbaarder geworden. Echter, de diagnostic delay is hiermee niet opgelost. De diagnostic delay zit juist vóór de verwijzing naar een expertisecentrum. Er moet namelijk al een diagnose zijn of op zijn minst aan een specifieke zeldzame diagnose gedacht worden, wil een patiënt naar een passend expertisecentrum worden verwezen. En dat is juist niet het geval. Mensen zijn vaak lang op zoek naar een diagnose en misschien wel aan het shoppen. Hierdoor is al veel onderzoek gedaan voordat breed genetische diagnostiek (WES) wordt verricht. Dit terwijl de kosteneffectiviteit van genetische diagnostiek juist zit in het voorkomen van de Diagnostic Odyssee in de periode van diagnostic delay.

Dit project beoogt de zichtbaarheid en vindbaarheid van de diverse poliklinieken voor patiënten zonder diagnose te vergroten en te bevorderen. Informatie over de verschillende diagnostische poliklinieken worden bijeengebracht in een portal (overzichtswebsite). Het creëren van dit overzicht draagt bij het verminderen van diagnostic delay en daarmee aan de verbetering van de kwaliteit van leven.

Samenwerking

Looptijd

Terug naar het overzicht

Home>Wat doen wij>Projecten>Projecten Nederland