Onderzoek Zeldzaam Belangrijk

De VSOP heeft gedurende de looptijd van het project geïnventariseerd voor welke patiëntengroepen geen expertisecentrum in Nederland is. Daarvoor zijn de uitkomsten van de beoordelingsprocedure van kandidaat-expertisecentra geanalyseerd. Dit resulteerde in een lijst met centra waarvoor in Nederland in ieder geval een zekere mate van expertise op het terrein van onderzoek en zorg aanwezig is, maar die (nog) niet voldoen aan de criteria voor erkenning als expertisecentrum door de minister van VWS.

Desbetreffende patiëntenorganisaties vormen door het ontbreken van een combinatie van patiëntenorganisatie - VWS-erkend expertisecentrum ‘witte vlekken’ binnen het zorglandschap. Dat geldt ook voor kandidaat-expertisecentra gericht op aandoeningen waarvoor geen patiëntenorganisaties zijn. De VSOP adviseerde regelmatig welk beleid ingezet zou kunnen worden voor deze witte vlekken.

De adviezen en begeleiding van de VSOP droegen bij de volgende zeven aandoeningen bij aan de oprichting van een expertisecentrum:

• Ehlers-Danlos syndroom
• Tavlov cystes / overdruksyndroom
• pantothenate kinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)
• kabukisyndroom
• paragangliomen
• feochromocytomen, macrodactylie en overgroei syndroom
• moyamoya syndroom

Model voor zorgnetwerken

De VSOP begeleidde de totstandkoming van de onderstaande vier netwerken van expertisecentra en perifere behandelcentra. Het model voor zorgnetwerken dat daarvoor als uitgangspunt diende is vervolgens begin 2022 geactualiseerd naar aanleiding van de geleerde lessen in het project Onderzoek Zeldzaam Belangrijk en recente ontwikkelingen.

Netwerk vasculaire malformaties

De expertisecentra voor vasculaire malformaties hebben, samen met patiëntenorganisatie HEVAS, al eerste stappen gezet voor het vormen van een expertisenetwerk al gezet bij de aanvang van het project. Binnen het project kreeg het expertisenetwerk ondersteuning bij het verder vormgeven van een volledig zorgnetwerk. Via een ander VSOP-project Connect Extended, werd het mogelijk om het expertisenetwerk verder te ontwikkelen en zichtbaar te maken via de website aangeborenvaatafwijkingen-expertise.net.

Netwerk Osteogenesis Imperfecta

De Nederlandse expertisecentra voor Osteogenesis Imperfecta (OI) in Amsterdam, Utrecht en Zwolle vormden bij de start van het project in mei 2021 nog geen expertise- of zorgnetwerk. In het kader van netwerkvorming is een inventarisatie van het zorglandschap bij OI verricht. De resultaten zijn uitgewerkt in het rapport ‘Inventarisatie Zorglandschap Osteogenesis Imperfecta'. Lees hieronder meer over het rapport (1B.1).

Dit traject heeft inmiddels een vervolg kregen door de ontwikkeling van de website www.OI-expertise.net  binnen het VSOP-project Expertise Connected, gefinancierd door de For Wis(h)dom Foundation.

Netwerk kabukisyndroom

In 2021 heeft de VSOP de Stichting Kabuki syndroom geadviseerd bij het oprichten van een (formele) patiëntenorganisatie en het oprichten van het zorgnetwerk.  

Netwerk ‘zonder diagnose’

Om het diagnostisch traject van mensen zónder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening te verkorten nam de VSOP het initiatief voor een netwerk van poliklinieken voor patiënten met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en andere onbegrepen, veelal zeldzame, aandoeningen.

In 2021 werkten we samen met ruim 20 poliklinieken (i.o.) binnen UMC’s en in STZ-ziekenhuizen, waarvan er uiteindelijk 18 onderdeel zijn uitmaken van het ‘Zorgnetwerk diagnose onbekend’ en vermeld staan op de website diagnoseonbekend.nl/zorgnetwerk-diagnose-onbekend
Tijdige verwijzing naar de juiste expertise wordt daardoor mogelijk. Lees hieronder meer over de uitkomsten en het vervolg van dit deelproject (1B.2).

Internationale samenwerking

Op internationaal niveau werkte de VSOP samen met verschillende partners die zich inzetten voor patiënten, met name kinderen, zonder diagnose of met een zeer zeldzame diagnose. Als lid van het CETF (Community Engagement Task Force), werd input gegeven voor het Europese project Solve-RD, dat tot doel heeft om alle patiënten met een zeldzame aandoening te diagnosticeren. Een van de resultaten is een infographic over de diagnostische zoektocht in meerdere talen waaronder Nederlands.

Ook werd samengewerkt met SWAN Europe, een coalitie die netwerken ondersteunt voor families en patiënten zonder diagnose of een zeer zeldzame aandoening. De VSOP heeft bijgedragen aan hun nieuwsbrief om awareness te creëren. Verdere samenwerking vindt plaats door het delen van kennis en producten.

Sinds januari 2020 is de VSOP lid van de Patients Engagement Group van Undiagnosed Diseases Network International (UNDI), waar kennis en producten worden gedeeld.

Samenvatting

‘Inventarisatie Zorglandschap Osteogenesis Imperfecta’ is een deelproject van het project Onderzoek Zeldzaam Belangrijk. De Nederlandse expertisecentra voor Osteogenesis Imperfecta (OI) in Amsterdam, Utrecht en Zwolle vormden bij de start van dit deelproject in mei 2021 nog geen expertise- of zorgnetwerk. In het kader van netwerkvorming is een inventarisatie van het zorglandschap bij OI verricht.

We hebben vragenlijsten voor patiënten en vragenlijsten voor zorgverleners verspreid via de patiëntenorganisatie Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI) en de Stichting Care4BrittleBones en de expertisecentra. Uit de resultaten kwam naar voren dat er ook veel patiënten met OI  in zorg zijn in de UMC’s van Rotterdam en Leiden. De conclusie is dat er tenminste 1000 patiënten met OI in Nederland zijn. Deze 1000 patiënten komen in één of meer van de 5 genoemde centra. De verschillende kleinere samenwerkingsverbanden tussen centra zijn geïnventariseerd evenals de interne samenwerking van de multidisciplinaire teams binnen de centra. Vanuit patiëntenperspectief zijn aanbevelingen gedaan.

Lees hier het volledige rapport.

‘Aandoeningen zonder expertisenetwerk: zonder diagnose’ is een deelproject van het project Onderzoek Zeldzaam Belangrijk.

Om het diagnostisch traject van mensen zónder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening te verkorten nam de VSOP het initiatief voor een netwerk van poliklinieken voor patiënten met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en andere onbegrepen, veelal zeldzame, aandoeningen.

In 2021 werkte de VSOP samen met ruim 20 poliklinieken (i.o.) binnen UMC’s en in STZ-ziekenhuizen, waarvan er uiteindelijk 18 onderdeel zijn uitmaken van het ‘Zorgnetwerk diagnose onbekend’ en vermeld staan in de portal diagnoseonbekend.nl/zorgnetwerk-diagnose-onbekend.

Tijdige verwijzing naar de juiste expertise wordt daardoor mogelijk.

In 2021 organiseerde de VSOP drie bijeenkomsten voor ouders van kinderen zonder diagnose om hun ervaringen te vernemen over het diagnostisch traject wanneer een diagnose uitblijft. We benutten voor ons onderzoek ook de uitkomsten van het project ‘Zicht op mensen zonder diagnose’, gefinancierd door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Dit bracht o.a. aan het licht dat er voor volwassenen nog nauwelijks mogelijkheden zijn van een “diagnostisch loket” voor lichamelijke klachten zonder diagnose, die niet onder ALK (Aanhoudende Lichamelijke Klachten, voorheen SOLK) vallen. Belangrijke conclusie was verder dat er meer landelijke uniformiteit in de werkwijze van de centra nodig is.

Alle input, zowel vanuit medisch perspectief als vanuit ouderperspectief, wordt gebruikt voor de ontwikkeling van een ‘Visiedocument Zorgnetwerk Diagnose Onbekend’ waarmee in 2021 is gestart. Het Visiedocument wordt, mede i.v.m. de Covid-pandemie, afgerond buiten de looptijd van dit project. Het zal in de tweede helft van 2022 gereed zijn en worden voorgelegd aan de VSOP-achterban en aan de samenwerkende poliklinieken. Lees hier meer over het vervolg.

De VSOP-website patientenregisters.org werd actueel gehouden en bij patiëntenorganisaties en onderzoekers gepromoot. VSOP adviseerde een viertal expertisecentra en patiëntenorganisaties bij de opzet van een landelijk register.

Invloed op Nederlands beleid

In 2020 droegen we bij aan de totstandkoming van een witboek kwaliteitsregistraties & patiëntenparticipatie door de Patiëntenfederatie Nederland. Ook reageerden we gezamenlijk op een publieke consultatie van het ministerie van VWS betreffende het Wetvoorstel Kwaliteitsregistraties.

De VSOP is lid van een tijdelijke commissie Regie Op Registers Dure Geneesmiddelen van het Zorginstituut Nederland. We droegen actief bij aan de selectiecriteria voor de casestudies, de dataset voor registers en een rapport van het onderzoeksbureau SIRM over de financiering en governance van registers(2020). Ook deden we in 2021 vanuit deze commissie een appèl op de overheid voor meer centrale regie.

Invloed op Europees beleid

Via deelname aan workshops van de EMA, Eurordis, en DataSavesLives behartigde de VSOP de belangen van de achterban.

In samenwerking met Stichting Kind en Ziekenhuis en onderzoekers van het Amsterdam UMC en LUMC werd de website kindenonderzoek.nl geactualiseerd en substantieel uitgebreid. De website voorziet in informatie over kindergeneeskundig onderzoek voor kinderen/ouders maar geeft ook tools voor artsen en onderzoekers om goede informatie over klinisch onderzoek op te stellen.

De website wordt gebruikt, en er wordt naar doorverwezen, door belangrijke spelers in het veld zoals PedMed-NL, de nationale Hub van het Europese project C4C (Conect4Children), de DCRF (Dutch Clinical Research Foundation), de NVK (Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde) en de CCMO (Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek).

Beleid Weesgeneesmiddelen

VSOP begeleidde regelmatig patiëntenorganisaties bij relevante ontwikkelingen rond medicijnen voor hun aandoening. VSOP heeft input gegeven op het vernieuwde beleidskader voor voorwaardelijke toelating van geneesmiddelen, uitgevoerd door het Zorginstituut.
Sinds 2019 neemt de VSOP deel aan de Ronde Tafel Weesgeneesmiddelen. 

Samen met Spierziekten Nederland en de Patiëntenfederatie Nederland werd in 2019 de ‘Leidraad voor Interactie patiëntenorganisaties met farmaceutische bedrijven - Rol van patiëntenorganisaties in medicijnontwikkeling’ opgesteld en gepubliceerd.

In samenwerking met de Nederlandse Vereniging van Gen- en Celtherapie (NVGCT) organiseerden we in 2020 en 2021 patiënten-informatiemiddagen over de implementatie van gentherapie in de kliniek.

In 2022 was VSOP medeoprichter van het Patiëntenplatform Gen- en Celtherapie.

in Europees verband leverden we samen met Eurordis een bijdrage aan rapportage over de verstrekking van gentherapie door Europese Referentie Netwerken en over de monitoring van deze therapieën in registers. Zie rareimpact.eu.