A A Lettergrootte

Zorgnetwerk zonder diagnose

Mensen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand en andere onbegrepen aandoeningen lopen vaak jaren rond zonder een stap verder te komen. Het is belangrijk om hen efficiënter in contact te brengen met de juiste zorgprofessionals voor het (sneller) stellen van een zeldzame diagnose. Hierdoor wordt het diagnostisch traject van mensen zónder diagnose of met een ultra-zeldzame aandoening verkort.

Binnen dit project worden de poliklinieken voor kinderen en volwassenen met onbegrepen klachten, w.o. onbegrepen ontwikkelingsachterstand en aandoeningen zonder diagnose of met een ultra-zeldzame diagnose (hierna: patiënten zonder diagnose), bijeengebracht in een portal. Verwijzers van patiënten zonder diagnose kunnen advies krijgen over het juiste vervolg van de diagnostische zoektocht en krijgen inzicht in waar de expertise op dit terrein zich in Nederland bevindt.

Toelichting

Er bestaan in Nederland al diverse poliklinieken voor patiënten met onbegrepen klachten, voor aandoeningen zonder diagnose, voor ultra-zeldzame aandoeningen of voor patiënten met een (onbegrepen) ontwikkelingsachterstand. Bovendien is een aantal poliklinieken in oprichting.

De bestaande poliklinieken hebben veelal niet de status van een formeel door VWS erkend expertisecentrum, en zijn voor zowel patiënten, hun naasten als voor verwijzende zorgverleners lastig te vinden. Zo is er momenteel geen landelijk contactpunt (bijv. in de vorm van een platform of een website zoals Connect2) waartoe patiënten en zorgverleners zich kunnen richten in hun zoektocht naar een diagnose. Patiënten, ouders en verwijzers wenden zich met hun vraag bijvoorbeeld tot de VSOP of Platform ZON.

Voor de door VWS erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (gebaseerd op diagnose) is al e.e.a. georganiseerd. Hierdoor zijn de expertisecentra veel zichtbaarder geworden. Echter, de diagnostic delay is hiermee niet opgelost. De diagnostic delay zit juist vóór de verwijzing naar een expertisecentrum. Er moet namelijk al een diagnose zijn of op zijn minst aan een specifieke zeldzame diagnose gedacht worden, wil een patiënt naar een passend expertisecentrum worden verwezen. En dat is juist niet het geval. Mensen zijn vaak lang op zoek naar een diagnose en misschien wel aan het shoppen. Hierdoor is al veel onderzoek gedaan voordat breed genetische diagnostiek (WES) wordt verricht. Dit terwijl de kosteneffectiviteit van genetische diagnostiek juist zit in het voorkomen van de Diagnostic Odyssee in de periode van diagnostic delay.

Dit project beoogt de zichtbaarheid en vindbaarheid van de diverse poliklinieken voor patiënten zonder diagnose te vergroten en te bevorderen. Informatie over de verschillende diagnostische poliklinieken worden bijeengebracht in een portal (overzichtswebsite). Het creëren van dit overzicht draagt bij het verminderen van diagnostic delay en daarmee aan de verbetering van de kwaliteit van leven.

Samenwerking

In dit project zal de VSOP samenwerken met 26 UMC's en STZ ziekenhuizen;

UMC’s

  • Radboudumc/Amalia kinderziekenhuis;
  • Erasmus MC;
  • UMCU/WKZ
  • MUMC+
  • Amsterdam UMC
  • UMCG
  • LUMC
  • 6 UMC’s

STZ-ziekenhuizen

  • RDGG Delft
  • St. Antonius ziekenhuis (Utrecht)
  • Spaarne Gasthuis Haarlem en Hoofddorp
  • HagaZiekenhuis/Juliana Kinderziekenhuis: multidisciplinair poli/spreekuur
  • Maxima Medisch Centrum
  • Medisch Spectrum Twente (MST), diagnostische triage

Looptijd

Januari 2019 - juni 2020

Terug naar het overzicht

>>>Projecten Nederland

Print