De VSOP pleit voor een aangepast besliskader voor de hielprik
19-10-2020
Op 30 september jl. publiceerde de Gezondheidsraad het rapport ‘Screening op niet-behandelbare aandoeningen vroeg in het leven’. Men concludeerde dat er geen principiële bezwaren bestaan tegen screening op de zogenaamde ‘niet-behandelbare’aandoeningen, maar is er niet van overtuigd dat de voordelen opwegen tegen de nadelen. De gezondheidsraad adviseert daarom alternatieve maatregelen. In een brief aan staatssecretaris Blokhuis van VWS adviseert de VSOP echter het besliskader voor de hielprik aan te passen en ook ‘niet-behandelbare’ aandoeningen daarin op te nemen.
Niet-behandelbaar een onheus begrip
De VSOP is de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. De organisatie pleit al jarenlang voor aanpassing van het begrip ‘niet-behandelbaar’. Niet-behandelbaar betekent dat screening niet leidt tot “aanmerkelijke gezondheidswinst”. Er bestaat echter altijd zorg en behandeling waar een pasgeborene met een aandoening baat bij heeft. Tijdige diagnostiek kan veel betekenen voor de kwaliteit van leven van het kind én het gezin. Bovendien kan het voorkomen dat er een behandeling wordt ingezet die de situatie juist verergert. Ook biedt het ouders en familieleden tijdig informatie over ernstige genetische risico’s voor een toekomstig kind. Deze voordelen worden weliswaar door de gezondheidsraad erkend, maar wegen blijkbaar niet zwaar genoeg om tot een positiever advies te komen.
Aangepast besliskader
De VSOP meent dat op basis van de bevindingen in het rapport beter geconcludeerd kan worden dat een aandoening die vroeg in het leven optreedt, niet bij voorbaat van screening uitgesloten moet worden vanwege minder dan “aanmerkelijke” gezondheidswinst. Het ‘recht op weten’ dient uitgangspunt te worden volgens de VSOP en er dient er een gewogen oordeel plaats te vinden van alle aspecten die van belang zijn voor zowel het kind als zijn omgeving. De Gezondheidsraad geeft in het rapport al een aanzet voor criteria die daarvoor gehanteerd zouden kunnen worden. Daarom adviseert de VSOP te komen tot een aangepast besliskader voor neonatale screening waarin al deze aspecten worden meegenomen.
UPDATE: De EURORDIS-publicatie ‘Key principles for newborn screening’ onderschrijft het VSOP-standpunt dat niet langer vasthouden aan ‘behandelbaar’ als voorwaarde, veel leed kan voorkomen: ‘’screening should identify actionable diseases”