A A Lettergrootte

Richtlijn 'Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen'

Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. De Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is daarom gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. De VSOP draagt zorg voor het inbrengen van het ervaringsperspectief van patiënten en hun naasten.
 

Doel

Het doel van deze nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na het vaststellen van een erfelijke aanleg bij een patiënt.

Resultaten

Een nieuwe richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. De richtlijn richt zich op erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominante overerving, vooral op het gebied van oncologie, neurologie en cardiologie.

Rol VSOP

De VSOP betrekt diverse patiëntenorganisaties om hun ervaringsperspectief een plek te geven bij de ontwikkeling van deze richtlijn. Hiervoor is een patiëntenadviesgroep (PAG) opgericht.
Tevens zet de VSOP een online enquête uit binnen de achterban van patiëntenorganisaties, om te vragen wat (familieleden en/of naasten van) patiënten belangrijk vinden ten aanzien van het informeren van familieleden. Het betreft met name aandoeningen op het gebied van neurologie, oncologie en cardiologie, maar ook de inbreng van andere autosomaal dominante aandoeningen is van belang. De VSOP verspreidt de enquête via de betreffende patiëntenorganisaties.

Actueel

De nieuwe richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’ wordt in 2018 ontwikkeld.

Om het patiëntenperspectief hierin te borgen, zette de VSOP een online enquête uit onder patiëntenorganisaties. Deze sloot op 19 maart. Meer dan 400 mensen vulden deze enquête in. Hun inbreng is van groot belang bij het opstellen van de richtlijn. Momenteel (maart 2018) worden de resultaten van deze enquete uitgewerkt.  

Samenwerking

De richtlijn wordt opgesteld op initiatief van de VKGN in samenwerking met de NVPO, NVGC en de VSOP.  
De VSOP heeft een patiëntenadviesgroep (PAG) opgericht bestaande uit patiëntenorganisaties op het gebied van de cardiologie, oncologie en neurologie (de aandoeningen waar de richtlijn in eerste instantie op focust) en enkele algemene patiëntenorganisaties. De PAG geeft advies aan de richtlijnwerkgroep en is betrokken bij het opzetten van de online enquête die wordt uitgezet binnen de achterban van patiëntenorganisaties.

Leden Patiëntenadviesgroep

Oncologie:

  • Stichting Lynch Polyposis
  • Stichting BEZT
  • Nederlandse Vereniging voor Patiënten met Paragangliomen

Cardiologie:

  • Contactgroep Marfan Nederland
  • Harteraad

Neurologie:

  • Dutch Brain Council
  • Spierziekten Nederland / Werkgroep Myotone Dystrofie

Algemeen:

  • NPV Zorg
  • Patiëntenfederatie Nederland

 

Terug naar het overzicht

>>>Projecten Nederland

Print