A A Lettergrootte

Zwangerschap

Maar liefst 75% van de zeldzame aandoeningen raakt kinderen. En een groot deel daarvan is genetisch van oorsprong. Het kind kan de aandoening hebben overgeërfd van de ouders – die niet noodzakelijkerwijs zelf ziek zijn, ze kunnen ook drager zijn . Maar het komt ook voor dat de aandoening bij de aanleg van het kind ontstaan (‘de novo’- opnieuw). Een late of onjuiste diagnose is een van de grootste problemen voor deze kinderen. Dankzij voortschrijdende techniek is hier veel winst op te behalen.

Preconceptiezorg

Veel aanstaande ouders zijn tijdens de zwangerschap intensief bezig met de gezondheid van hun ongeboren kind. Daarbij krijgen zij ook de nodige begeleiding van verloskundigen en gynaecologen. Slechts weinig mensen beseffen dat zij ook vóór de conceptie (bevruchting) dingen kunnen doen (of laten) om de kans op een gezond kind te vergroten. Bijvoorbeeld gebruik van foliumzuur, stoppen met roken of nagaan van aandoeningen in de familie. De VSOP is actief op het terrein van preconceptiezorg en pleit voor betere voorlichting en begeleiding. 

Tijdens de zwangerschap

De voortschrijdende techniek biedt mogelijkheden om tijdens de zwangerschap meer te weten te komen over eventuele afwijkingen bij het kind. Zoals de Niet-Invasieve-Prenatale-Test (NIPT) en vroege echografie. Deze ontwikkelingen brengen ook maatschappelijke en ethische vraagstukken naar boven. De VSOP zet zich in voor het bevorderen van een goede zwangerschapsuitkomst voor moeder en kind en brengt het patiëntenperspectief in bij maatschappelijk debat. 

Pasgeborenen

Een tijdige diagnose is altijd van groot belang. Daarom zet de VSOP zich in voor (uitbreiding van de) neonatale screening als lid van de programmacommissie die het RIVM en het ministerie van VWS adviseert. Met succes: zoveel mogelijk aandoeningen - ook de zogeheten 'onbehandelbare' - zijn inmiddels opgenomen in de hielprik. Het gaat om aandoeningen waarbij met tijdige herkenning en goede zorg wel degelijk gezondheidswinst valt te bereiken. Via haar Europse organisatie EGAN werkt de VSOP samen met de internationale wetenschappelijke organisatie voor neonatale screening ISNS.

Kinderen

De VSOP is betrokken bij het ontwikkelen van therapieën en medicijnen voor kinderen. Zowel in Nederland als Europa, en ook voor niet-chronische aandoeningen. Onderzoek is daarbij een belangrijk aandachtspunt. Samen met Stichting Kind en Ziekenhuis ontwikkelde de VSOP hiervoor de website Kind en Onderzoek. Deze geeft informatie over het belang van onderzoek bij kinderen, de regelgeving op dit punt en de ethische en politieke aspecten. Daarnaast bevat de site tips voor ouders rondom onderzoeksdeelname van een kind.


 

>>Zwangerschap en kinderen

Print